PORADNIA KARDIOLOGICZNA. DR N. MED. EDYTA OPALIŃSKA. SPECJALISTA KARDIOLOG. SPECJALISTA CHORÓB WEWNĘTRZNYCH. echokardiografia (echo serca) z wykorzystaniem najnowocześniejszego sprzętu. choroba niedokrwienna serca, dolegliwości bólowe w klatce piersiowej – kwalifikacja do koronarografii i tomografii serca.
Parametry metaboliczne u dzieci z chorobą Cushinga i ich związek z remisją choroby. Elżbieta Moszczyńska, Marta Baszyńska-Wilk, Agnieszka Bogusz-Wójcik
jest β-2-tienyloamina. U większości chorych podłożem choroby jest mutacja w chromo-somie 12. Warunkuje on aktywność hydrok-sylazy fenyloalaninowej, która syntetyzowana w wątrobie, powoduje przekształcenie feny-loalaniny do tyrozyny. Tylko u nieznacznej grupy chorych przyczyną jest zaburzenie funkcji enzymów odpowiedzialnych za rege-
W zależności od przyczyny niskorosłości leczenie może mieć charakter trwały (np. przy niedoczynności tarczycy) lub kończyć się wraz osiągnięciem wzrostu docelowego (np. przy leczeniu hormonem wzrostu w przypadku dzieci z idiopatycznym przejściowym niedoborem hormonu wzrostu czy w zespole Turnera lub u niskorosłych dzieci z SGA).
Styl życia i wyrównanie metaboliczne u pacjentów z cukrzycą typu 2 a ryzyko powikłań przewlekłych tej choroby Lifestyle, metabolic compensation in patients with type 2 diabetes mellitus and the risk of chronic disease complications STRESZCZENIE Wstęp. Źle kontrolowana cukrzyca prowadzi do na-rządowych powikłań tej choroby.
Badania metaboliczne pomagają w diagnozie choroby metabolicznej o podłożu genetycznym. Wraz z nimi można wykonać badania na odporność, czy inne badania panelowe, które będą stanowiły uzupełnienie diagnostyki. Bardzo często wrodzone choroby metaboliczne u dzieci dają nietypowe objawy, które mogą zmylić lekarzy i doprowadzić do
Choroby metaboliczne, W MediPark specjalistą chorób metabolicznych u dzieci jest dr n. med. Dariusz Rokicki. Zapraszamy do umówienia wizyty . 22 32 91 300.
VJX3Su. O cukrzycy każdy słyszał. Wszak choruje na nią prawie 3 mln Polaków. Z prostej statystyki wynika, że każdy zna co najmniej jedną osobę obciążoną tym schorzeniem. O zespole Huntera lub chorobie Fabry’ego rzadko kto ma wiedzę. Fabrym obciążonych jest około 70 Polaków, zespołem Huntera – 21 dzieci. Przyczyną cukrzycy typu I są czynniki genetyczne oraz zewnętrzne – głównie błędy żywieniowe, za cukrzycę II typu odpowiada tryb życia, otyłość i zła dieta. Choroby Fabry’ego ani Huntera nie da się wywołać niezdrowym trybem życia. Rzadkich chorób genetycznych jest około 8 tysięcy, w tym wad wrodzonych metabolizmu prawie 2 tysiące, wśród nich wyróżnia się z kolei choroby spichrzeniowe. Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne? Niestety, te choroby są bardzo niebezpieczne. Brak terapii większości z nich znacznie skraca oczekiwaną długość życia, a jego jakość dalece odbiega od tego, co powszechnie uważa się za dobre funkcjonowanie. Jakie są przyczyny chorób metabolicznych u dzieci? Za rzadkie choroby metaboliczne odpowiadają mutacje genowe. Ich skutkiem jest złe odkładanie się w organizmie związków chemicznych lub np. białek, enzymów, minerałów, metabolitów, co skutkuje różnymi uszkodzeniami narządów wewnętrznych, zahamowaniem rozwoju, upośledzeniami, padaczką itp. Wiele z nich nazywane są chorobami spichrzeniowymi, tzn, że brak odpowiedniego czynnika powoduje zatrzymywanie go (spichrzanie) w organizmie. Jak wykryć choroby metaboliczne u dzieci? Większość chorób metabolicznych wykrywa się badaniami genetycznymi. Część z nich podlega badaniom przesiewowym, obowiązkowym u noworodka. Niektóre podejrzenia stawia się na podstawie obserwowanych zaburzeń lub nieprawidłowości, np nieco zmieniony kolor skóry lub specyficzny zapach potu lub moczu oraz jego zabarwienie. Kiedy najczęściej pojawiają się choroby metaboliczne u dzieci? Bardzo często noworodki rodzą się z prawidłową masą ciała i początkowo się prawidłowo rozwijają. Z biegiem czasu, zaburzony metabolizm ujawnia się w postaci różnych zaburzeń ze strony organizmu lub też tracenia nabytych umiejętności i funkcji. Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważne, ponieważ umożliwiają wdrożenie odpowiedniej terapii lub diety, zanim choroba poczyni spustoszenia w organizmie. Fenyloketonuria, choroba syropu klonowego lub homocystynuria to choroby, które wymagają surowego przestrzegania odpowiedniej diety, polegającej na drastycznym i całkowitym wykluczeniu niektóry białek, tłuszczy, węglowodanów lub kwasów tłuszczowych. Im szybciej choroba będzie wykryta, tym wcześniej można wdrożyć odpowiednią dietę wykluczająca ew. terapię (jeżeli jest dostępna) i uchronić dziecko przed zagrażającymi życiu skutkami.
Popularne posty z tego bloga Zespół Smitha-Lemliego-Opitza Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu. Powikłania sterydoterapii: otyłość cushingoidalna i malinowe rozstępy Niestety ludzie zapadają coraz częściej na różne choroby. Jedne bardziej znane, inne mniej. Jedne wymagają specjalnych terapii, na innych próbuje się eksperymentalnych. Sterydy, a raczej steroidy są to leki od dawna znane medycynie i stosowane w leczeniu najróżniejszych chorób, zwłaszcza zapalnych. Wielu z nas na pewno pomyśli, że to te same sterydy, którymi raczą się sportowcy w celu zwiększenia masy mięśniowej. Jednak nic bardziej mylnego, w lecznictwie o jakim mówimy stosowane są kortykosterydy. Kortykosterydy są to hormony produkowane przez korę nadnerczy (nadnercza to małe struktury anatomiczne - narządy będące gruczołami) charakteryzujące się działaniem przeciwzapalnym (kortyzon). Pozostałe hormony steroidowe to: estrogeny (hormony kobiece), androgeny (hormony męskie). Hormony sterydowe są syntezowane z cholesterolu. Jeśli chodzi o sterydoterapię wykorzystywane są w niej hormony nadnerczy. Kapturki na nerkach... Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
Chorób, na które narażone są nasze dzieci, jest sporo. W tej grupie ważne miejsce zajmują choroby metaboliczne, z którymi koniecznie trzeba rozpoczynać walkę zaraz po stwierdzeniu niepokojących objawów. Choć często „lekiem” na takie problemy okazuje się tylko drobna zmiana diety, brak takiej korekty może mieć poważne konsekwencje. Nim jednak wybrana zostanie konkretna dieta, lekarz i rodzice muszą ustalić, z jakim problemem boryka się dziecko. Jakie choroby metaboliczne można zatem spotkać i w jaki sposób zwykły się one objawiać? Czym są dziecięce choroby metaboliczne? Dziecięce choroby metaboliczne to grupa chorób, w przypadku których problemy zdrowotne wiążą się z nieprawidłową przemianą materii. Zaburzenia w tym zakresie sprawiają, że organizm nie jest w stanie pobrać odpowiedniej ilości energii lub też ma problemy z wchłanianiem konkretnych składników odżywczych. Takie niedobory są niebezpieczne i dla dorosłych, jednak w przypadku rosnących dzieci ich braki mogą mieć wyjątkowo poważne konsekwencje. W jaki sposób zazwyczaj objawiają się choroby metaboliczne? Symptomów, których nie można ignorować, jest sporo. Dziecko, którego metabolizm nie działa w sposób prawidłowy, bardzo często cierpi z powodu biegunek oraz wymiotów. Objawy, które mogą wiązać się z chorobą metaboliczną, dotyczyć mogą jednak i obrzęków narządów wewnętrznych, i zaburzeń rozwojowych. Pamiętajmy, że nawet niewielkie wady związane z pracą metabolizmu, mogą mieć poważne skutki. Skąd biorą się te problemy? Choć choroby metaboliczne od wielu lat są obiektem badań naukowych, nadal nie udało się określić, jakie czynniki mają największy wpływ na ich rozwój. Przyczyny tych chorób w wielu przypadkach pozostają tajemnicą. O wiemy o tych chorobach? Wiadomo, że wiele chorób metabolicznych ma charakter chorób wrodzonych. Choć to jedno z rodziców okazuje się nosicielem, często jest ona wielkim zaskoczeniem. Nie zawsze przecież osoba, będąca nosicielem wadliwych genów, cierpi z powodu tej choroby, której jest nosicielem. Wiele osób nie zdaje sobie nawet sprawy z tego faktu, dopiero choroba dziecka sprawia, że osobie dorosłej stawiana jest taka właśnie diagnoza. Takie sytuacje są najczęstsze w przypadku celiakii oraz mukowiscydozy. Są jednak i takie choroby metaboliczne, które są chorobami nabytymi oraz takie, które rozwijają się pod wpływem szkodliwego środowiska lub też niewłaściwej diety. Podawanie stosownych leków oraz dieta, która zostanie odpowiednio dostosowana do potrzeb dziecka, to podstawa. Jakie dziecięce choroby metaboliczne można spotkać najczęściej? Chorób metabolicznych jest sporo. W gronie tych, z którymi współczesna medycyna musi się mierzyć dość często, znajduje się nietolerancja fruktozy i galaktozy. Częste są też zachorowania na takie choroby, jak celiakia oraz mukowiscydoza. Innym schorzeniem metabolicznym, z którym dość często muszą się zmierzyć dzieci, jest cukrzyca młodzieńcza. W każdym z tych przypadków ważna jest dieta, podjęte w porę leczenie, a przede wszystkim wsparcie ze strony rodziców, dzięki którym chore dziecko lepiej radzi sobie z wszelkimi niedogodnościami. Choroby metaboliczne często są ignorowane w pierwszym etapie rozwoju. To poważny błąd, gdyż im dłużej metabolizm dziecka nie jest w stanie działać prawidłowo, tym poważniejsze są skutki takiego zaburzenia. Pamiętajmy więc, by uważnie obserwować reakcje dziecka na poszczególne produkty spożywcze, a z podejrzanymi biegunkami, nudnościami i wymiotami zgłaszać się szybko do lekarza. To on, na podstawie odpowiednich badań, będzie mógł w porę postawić diagnozę oraz zalecić nam, w jaki sposób postępować, by dziecko mimo choroby mogło żyć i rozwijać się normalnie. Redakcja poleca:
wszystko artykuly wiadomosci porady forum W ARTYKULE Niewydolność krążenia u dzieci dokładny diagnostyka (ze szczególną obserwacją dziecka między innymi w kierunku chorób metabolicznych) powinna obejmować wykonanie podstawowych badań krwi (morfologii, biochemii) i moczu, przeglądowego zdjęcie W WIADOMOŚCI Czy to, kiedy jemy, ma znaczenie? godzinach wieczornych, jest możliwość wystąpienia cukrzycy [1]. Cukrzyca należy do grupy chorób metabolicznych, których charakterystyczną cechą jest hiperglikemia, co jest bezpośrednim wynikiem nieprawidłowości W ARTYKULE Miażdżyca i zawał serca u dzieci - czy to jest możliwe? zawał serca u dzieci - czy to jest możliwe? Otyłość, zespół metaboliczny, nadciśnienie i choroba wieńcowa mogą zaczynać się już we wczesnym dzieciństwie. Wczesne rozpoznanie W ARTYKULE Objawy niedoboru i nadmiaru testosteronu w organizmie psychicznej. Niedobór testosteronu może powodować cukrzycę typu 2, zespół metaboliczny, przewlekłą obturacyjną chorobę płuc, choroby serca, osteoporozę a nawet prowadzić do niepłodności W ARTYKULE Dieta bogatotłuszczowa, a ryzyko chorób układu krążenia rezultacie ich rozwoju może dochodzić do wielu zaburzeń metabolicznych i hormonalnych, które sprzyjają rozwojowi chorób ze strony układu sercowo-naczyniowego. Jednak badania opublikowane W ARTYKULE Diagnoza i leczenie hiperurykemii – co musisz wiedzieć? rozwoju dny moczanowej, kamicy moczanowej, nadciśnienia tętniczego, innych chorób sercowo-naczyniowych, a także zespołu metabolicznego . Potrafi być cichym zabójcą i przez długi czas może W ARTYKULE Witamina D a choroby układu krążenia zastoinowej niewydolności serca, przerostu lewej komory serca, choroby niedokrwiennej i zawału mięśnia sercowego oraz zespołu metabolicznego, cukrzycy czy nadczynności przytarczyc. Położenie geograficzne Polski (promieniowanie W WIADOMOŚCI Czy magnez jest dobry dla serca? magnez zmniejsza ryzyko : nadciśnienia tętniczego krwi, choroby niedokrwiennej serca, udaru mózgu (niedokrwiennego i krwotocznego), cukrzycy, zespół metabolicznego. Osoby z nadciśnieniem spożywające produkty bogate W ARTYKULE Czy można mieć zawał serca w młodym wieku? otyłość brzuszna, cukrzyca, zespół metaboliczny, brak ruchu, podwyższony poziom białka C-reaktywnego. fot. pantherstock Palenie 10 papierosów dziennie zwiększa prawdopodobieństwo choroby wieńcowej W ARTYKULE Przyczyny i objawy niewydolności serca Niewydolność serca nazywana jest inaczej niewydolnością krążenia i jest spowodowana uszkodzeniami serca. Choroba ta może pojawić się u osób w każdym wieku. Mamy z nią W WIADOMOŚCI Dieta wegetariańska a ryzyko chorób sercowo-naczyniowych Dieta wegetariańska a ryzyko chorób sercowo-naczyniowych Dieta wegetariańska budzi sporo kontrowersji – jej zwolennicy przekonują o korzyściach płynących z jej stosowania, z kolei przeciwnicy W ARTYKULE Aż 4 miliony Polaków cierpi na przewlekłą chorobę nerek! kwasicę metaboliczną, redukuje stres oksydacyjny i ryzyko hiperkalemii, przede wszystkim jednak zmniejsza generację związków azotowych, a tym samym toksemię mocznicową i spowalnia postęp choroby W POŚCIE Istnieje bardzo wiele przyczyn niskiego ciśnienia krwi, tzn zaburzenia pracy serca, wpływ stosowanych leków, zanurzenia metaboliczne i hormonalne. T... leków, zanurzenia metaboliczne i hormonalne. Trudno jest coś więcej powiedzieć bez badania lekarskiego i dobrze zebranego wywiadu. Czy współistnieją jakieś choroby przewlekłe W ARTYKULE Niealkoholowe stłuszczenie wątroby wątroby powiązywane są z nadużywaniem alkoholu, w przypadku jednak niealkoholowej stłuszczeniowej choroby wątroby to nie ta substancja psychoaktywna jest odpowiedzialna za jej występowanie. NAFLD W ARTYKULE Leki na nadciśnienie (hipotensyjne): zbiór przydatnych informacji Niektóre leki na nadciśnienie wpływają korzystnie na przebieg innych niż nadciśnienie tętnicze chorób, inne zaś – przy występowaniu u pacjentów pewnych schorzeń – mogą być 12›z 2
O genetycznych chorobach metabolicznych mówi się mało – bo są rzadkie i ciężko je zdiagnozować bez specjalistycznych badań. Łącznie wrodzone choroby metaboliczne stanową jednak pokaźną grupę chorób. Znaczna część z nich stwarza poważne zagrożenie dla dzieci. Mimo to wielu obecnych i przyszłych rodziców nigdy o nich nie słyszało. Na szczęście poprzez odpowiednią diagnostykę, a później leczenie, można pomóc dziecku w walce ze skutkami choroby metabolicznej. Genetyczne choroby metaboliczne – czym są i jak powstają? Wrodzone choroby metaboliczne są to choroby o podłożu genetycznym, w których dochodzi do zaburzeń przebiegu różnych procesów biochemicznych, jakie mają miejsce w organizmie. W każdej sekundzie życia w naszym ciele zachodzą bowiem jakieś zmiany – jedna substancja przekształca się w drugą. Wszystkie te przekształcenia są możliwe dzięki działaniu enzymów. Uszkodzenie pojedynczego genu może spowodować jednak, że aktywność danego enzymu będzie mniejsza albo ustanie całkowicie. Taki blok metaboliczny może z kolei zaburzyć prawidłowe funkcjonowanie organizmu i w efekcie doprowadzić do wystąpienia choroby u dziecka. Bóle brzucha i wymioty u niemowlęcia – częste objawy chorób metabolicznych Pierwsze objawy choroby metabolicznej mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Rodzice często ich nie dostrzegają, bo są zbyt subtelne, albo dostrzegają, ale nie wiążą ze schorzeniem o podłożu genetycznym. Bóle brzucha i wymioty u niemowlęcia, ulewanie czy zaburzone napięcie mięśni to dolegliwości, które mogą przecież pojawić się w przebiegu wielu chorób, niekoniecznie genetycznych. Tymczasem bóle brzucha i wymioty mogą wystąpić np. u dziecka chorego na wrodzoną nietolerancją fruktozy. Z kolei ulewanie będzie objawem typowym dla choroby syropu klonowego – schorzenia, którego nazwa związana jest z charakterystycznym zapachem moczu. Przypomina on właśnie woń syropu klonowego. U dziecka cierpiącego na tę rzadką chorobę genetyczną pojawia się również brak apetytu, wymioty, apatia i senność, drgawki, wiotkość mięśni czy zaburzenia oddychania. Nieprawidłowe napięcie mięśni może być również symptomem zespołu Krabbego – choroby, która prowadzi do poważnego uszkodzenia układu nerwowego. Przede wszystkim powoduje stopniowy zanik nabytych wcześniej umiejętności. Dziecko przestaje panować nad ruchami głowy, jego mięśnie raz wiotczeją, a raz sztywnieją, dochodzi też do utraty wzroku i słuchu. Choroby wrodzone metaboliczne – jak się je dziedziczy? Sposób dziedziczenia genetycznych chorób metabolicznych jest różny. Większość z nich dziedziczy się autosomalnie, a więc bez względu na płeć. Dziedziczenie możemy dodatkowo podzielić jeszcze na recesywne oraz dominujące. O recesywnym mówimy wtedy, gdy do wystąpienia choroby potrzebne są dwie uszkodzone wersje danego genu – przekazane dziecku zarówno przez matkę, jak i przez ojca. Przykładem choroby dziedziczonej w ten sposób może być wspomniana choroba Krabbego, deficyt karnityny czy homocystynuria. W przypadku dziedziczenia dominującego, żeby zachorować, wystarczy otrzymać kopię uszkodzonego genu tylko od jednego z rodziców. W ten sposób dziedziczona jest np. ciężka padaczka miokloniczna niemowląt (zespół Dravet). Obok dziedziczenia autosomalnego mamy jeszcze tzw. dziedziczenie sprzężone z płcią. Mówimy o nim wtedy, gdy choroba powstaje na skutek uszkodzenia genu, znajdującego się na chromosomie płciowym X. Przykładem choroby metabolicznej dziedziczonej w ten sposób może być choroba Fabry’ego oraz mukopolisacharydoza typu II czyli choroba Huntera. Badania genetyczne — nowoczesna diagnostyka nadzieją dla chorych dzieci Ze skutkami metabolicznej choroby genetycznej u dziecka mamy szansę wygrać tylko wtedy, jeśli uda nam się ją wykryć odpowiednio wcześnie, najlepiej zanim się jeszcze ujawni. Po rozpoznaniu choroby możemy rozpocząć leczenie, dzięki któremu istnieje szansa, że nasze dziecko będzie lepiej funkcjonować, a objawy choroby przestaną mu tak bardzo doskwierać. Przykładowo, w przypadku wrodzonej nietolerancji fruktozy wystarczy wyłączyć owoce z diety dziecka, aby złagodzić dolegliwości związane z chorobą. Obecnie większość rodziców korzysta jeszcze z finansowanego z budżetu państwa programu przesiewowych badań noworodków. W ramach bezpłatnego pakietu mogą sprawdzić, czy ich dziecko nie ma jednej z 27 rzadkich chorób genetycznych. Ci rodzice, którzy pragną przebadać dziecko dokładniej od niedawna mogą też zdecydować się na badanie genetyczne NOVA. Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo nie dając większych szans na zapobieganie ich skutkom. Nieraz bardzo groźnym. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwością dzisiejszej medycyny zatrzymać ich Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katowice Nie wykonamy go na NFZ, za to jego zakres jest nieporównywalnie szerszy. Bada się w nim nie 27, a 87 schorzeń. Dodatkowo potrafi on ocenić przypuszczalną reakcję dziecka na 32 leki. Za pomocą tego innowacyjnego testu można więc uzyskać obszerną wiedzę na temat zdrowia dziecka i zaplanować dla niego takie leczenie, które poprawi rokowanie i da mu szansę na bardziej komfortowe życie. Artykuł sponsorowany, aktualizacja: 14 marca 2018 r. Autor: Natalia Jeziorska — redaktor medyczny REKLAMA
choroby metaboliczne u dzieci forum